Síndrome de Parry-Romberg

A síndrome de Parry-Romberg é uma doença rara em que os tecidos de metade do rosto vão perdendo volume ao longo dos anos. Começa quase sempre na infância ou na adolescência, avança devagar e, em algum momento, pára. Não é contagiosa. Não se apanha. Não se transmite aos filhos.

O nome completo em textos médicos costuma ser hemiatrofia facial progressiva. Também aparece como síndrome de Romberg ou, em inglês, Parry-Romberg syndrome. São todos a mesma coisa.

O que acontece

A perda de volume começa normalmente na zona da bochecha e do maxilar superior e pode estender-se à testa, ao canto da boca, à mandíbula. Atinge a gordura, a pele e o tecido conjuntivo. Em alguns casos atinge também o músculo e o osso, e é aí que a assimetria se torna mais marcada.

Não afeta só a forma do rosto. Podem aparecer alterações na pigmentação da pele, falta de pelo nas sobrancelhas ou nas pestanas, uma madeixa de cabelo que fica branca, dentes que nascem tarde ou com raízes atrofiadas, mordida desalinhada, atrofia de metade da língua ou do lábio.

Cerca de um quarto a dois quintos das pessoas têm também sintomas nos olhos: o olho parece mais fundo por perda de gordura da órbita, pálpebra descaída, íris de cor diferente, inflamação interna. Entre 15 e 20 por cento têm sintomas neurológicos, sobretudo enxaquecas, nevralgia do trigémeo e, em cerca de uma em cada dez pessoas, convulsões. Até metade dos doentes apresenta alterações visíveis numa ressonância magnética ao cérebro, do mesmo lado da atrofia facial, mesmo sem queixas.

Quando começa e quanto tempo dura

A idade típica de início situa-se entre os 8 e os 18 anos. Oito a nove em cada dez casos começam antes dos 20. Aparece com mais frequência em mulheres, numa proporção de duas a três para um, e o lado esquerdo é o mais afetado, em 60 a 75 por cento dos casos.

A fase ativa, aquela em que o rosto continua a mudar, pode durar de dois a vinte anos. Na literatura, a média ronda os sete anos quando começa na infância e perto de cinco quando começa na idade adulta. Depois estabiliza. Essa estabilização importa muito, porque é ela que abre a porta à cirurgia reconstrutiva.

O que se sabe sobre a causa

Não se sabe ao certo. Há nove teorias com peso na literatura, e a que reúne mais apoio é a autoimune: o sistema imunitário ataca tecidos do próprio doente, com infiltração de linfócitos na derme e à volta dos vasos. Foram propostas outras explicações, entre elas alterações do sistema nervoso simpático, inflamação de vasos, traumatismo prévio e infeções como vírus varicela-zóster ou Borrelia burgdorferi.

O que está razoavelmente estabelecido pela negativa: os testes genéticos feitos até hoje não encontraram uma variante causadora, e não há evidência de transmissão aos descendentes. A doença aparece de forma esporádica.

A síndrome sobrepõe-se parcialmente à esclerodermia localizada, em especial à variante linear chamada "en coup de sabre", que deixa uma banda esclerótica a atravessar a testa. Em séries europeias e norte-americanas, a síndrome de Parry-Romberg representa 2 a 5 por cento dos casos de esclerodermia localizada.

Como se diagnostica

O diagnóstico é clínico. Assenta na história do doente, no exame e em fotografias comparadas ao longo do tempo. A ressonância magnética caracteriza a extensão da perda de tecido e procura alterações cerebrais. As análises podem mostrar anticorpos antinucleares positivos em 25 a 52 por cento dos casos e marcadores inflamatórios elevados durante as fases ativas. A biópsia de pele é útil sobretudo quando há suspeita de esclerodermia linear.

Muita gente anda anos sem nome para o que tem. É comum ouvir explicações erradas antes de chegar à certa.

O que existe para tratar

Não há cura. Há duas frentes.

Durante a fase ativa, o objetivo é travar a progressão. O metotrexato é o tratamento de primeira linha, em doses semanais, muitas vezes com corticoides sistémicos nas primeiras semanas para ganhar tempo. Estudos multicêntricos descrevem remissão em 84 por cento dos doentes em seis a nove meses, com recaída abaixo dos 20 por cento aos três anos. Em casos resistentes usam-se micofenolato, azatioprina, hidroxicloroquina ou biológicos como o rituximab e o tocilizumab.

Depois de a doença estar parada há pelo menos 12 a 24 meses, entra a reconstrução. A técnica mais usada é o enxerto de gordura do próprio doente, feito por etapas, com retenção de volume na ordem dos 65 a 75 por cento ao fim de dois anos. Em casos com mais perda recorre-se a retalhos livres microcirúrgicos e, quando o osso está envolvido, a cirurgia ortognática.

Os sintomas associados tratam-se como se tratariam em qualquer outra pessoa: antiepiléticos para as convulsões, tratamento da enxaqueca, acompanhamento oftalmológico para a uveíte.

O que isto não é

Não é contagioso. Não é hereditário, tanto quanto se sabe hoje. Não é consequência de nada que o doente tenha feito. Não é paralisia facial: os músculos estão finos, não estão fracos. E não é apenas uma questão estética, embora o impacto na autoimagem e na vida social seja real e esteja descrito na literatura como profundo, sobretudo em crianças e adolescentes.

Se te reconheces nisto

Fala com um médico. Dermatologia, reumatologia ou neurologia, dependendo dos sintomas que tiveres. Leva fotografias antigas, de vários anos, porque a comparação ao longo do tempo é uma das ferramentas de diagnóstico mais úteis que existem.

E depois, se te apetecer, escreve-me. Há poucas pessoas com isto e ainda menos que se conheçam umas às outras.